De todos los casos de cáncer colorrectal y mamario, entre el 5 y el 10 por ciento se vinculan con la herencia, dice una revisión hecha por Mayo Clinic acerca de las afecciones y los síndromes hereditarios más comúnmente encontrados.
Estos síndromes de predisposición hereditaria hacia alto riesgo de cáncer durante toda la vida de una persona se relacionan con un aumento marcado en dicho riesgo, que en algunos llega al 100 por ciento, dice Niloy Jewel Samadder, gastroenterólogo del Departamento de Genómica Clínica de la sede de Mayo Clinic en Arizona. Esto hace que los análisis genéticos sean fundamentales para la detección temprana y la toma de decisiones respecto a la vigilancia y los tratamientos.
“Los análisis genéticos se han convertido en un medio esencial para identificar los síndromes y las afecciones que predisponen a una persona al cáncer gastrointestinal o mamario y ovárico. Identificar a estos pacientes, a través de sus antecedentes familiares y análisis genéticos, permite a los médicos hablar con ellos respecto al riesgo y tomar decisiones acerca de la detección más adecuada, de la vigilancia y de las intervenciones”, explica el Dr. Samadder, autor principal del estudio publicado en la edición de junio de Mayo Clinic Proceedings.
El estudio recomienda remitir a análisis genéticos a los pacientes sin historial personal pero con antecedentes familiares de aparición temprana (antes de los 60 años) de cáncer de mama, ovario, endometrio, colon o recto. Asimismo, hay que evaluar síndromes hereditarios en quienes que sufren ciertos tipos reconocidos de cáncer.
Otros dos tipos de pacientes que igualmente necesitan análisis genéticos son: los que provienen de una familia donde se agrupan varios tipos de cáncer en dos o tres generaciones sucesivas, así como quienes tienen ciertos tipos tumorales raros, como en el uréter y gástrico difuso.
Pese a que mucha gente podría pensar que los análisis genéticos son complicados o innecesarios, Samadder anota que son fáciles de realizar y que, por lo general, solo requieren una muestra de sangre o de saliva. Los estudios no siempre son concluyentes, en cuanto a las implicaciones clínicas, pero siguen ayudando a mejorar la determinación del diagnóstico y a identificar a los pacientes que corren riesgo.
La evaluación genética personalizada del riesgo que incorpora antecedentes familiares y modelos estadísticos calcula mejor el riesgo de cáncer del paciente debido a una mutación genética heredada. Cuando se identifica un síndrome hereditario para cáncer de mama y ovario, pero la paciente decide no optar por la cirugía para reducir el riesgo, es fundamental vigilarla mejor. La recomendación es empezar antes con las detecciones de las mamas y hacer exámenes clínicos cada 6 meses, a partir de los 25 años.
La detección del cáncer de ovario es más difícil por los malos resultados que dan los exámenes actualmente disponibles, como la ecografía transvaginal, dice la revisión de Mayo. Una de las consideraciones para disminuir casi en 30 por ciento el riesgo es la administración de anticonceptivos orales, incluso podría ser más eficaz en quienes tienen riesgo hereditario. “Por lo tanto, se puede considerar a los anticonceptivos orales como un medio de prevenir el cáncer de ovario en las mujeres con alto riesgo”, afirma el estudio.
El síndrome hereditario más común para cáncer de colon, o sea, el síndrome de Lynch, abarca entre el 2 y el 4 por ciento de todas las neoplasias colorrectales, que son bultos y tumores con células anómalas. Estos pacientes necesitan vigilancia estrecha para cáncer colorrectal, con colonoscopias cada 1 o 2 años, además de detecciones para tumores gástricos, ginecológicos y de las vías urinarias.
“Identificar a los pacientes y las familias a quienes la evaluación genética beneficiaría permite mejorar los exámenes de detección temprana y prevenir el cáncer”, concluye el médico.
