La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética asociada a niveles muy altos de colesterol y riesgo elevado de presentar un infarto al corazón (miocardio) o un evento vascular cerebral (EVC) prematuro antes de los 55 años en mujeres y antes de los 60 años en hombres.
Cada 24 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, para concientizar sobre este padecimiento hereditario.
Se estima que se presenta en 1 de cada 250 adultos, y que existen de 13 a 14 millones de personas con esta enfermedad en el mundo.
Al no diagnosticarlo a tiempo se corre el riesgo de presentar infarto al corazón o un evento vascular cerebral (EVC) prematuro (antes de los 55 años en hombres y antes de los 60 años en mujeres).
Es una enfermedad que se hereda de padres a hijos, de generación en generación, pero con un 50% de probabilidad; es decir, los familiares de un individuo afectado tienen el 50% de riesgo de haber nacido con la misma enfermedad.
Desafortunadamente, la mayoría de ellos desconoce su diagnóstico y sin el tratamiento adecuado, también tienen riesgo muy elevado de presentar un infarto a temprana edad. A este tipo de herencia afecta a hombres y a mujeres por igual.
El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio y un examen físico.Pruebas de sangre- medición del colesterol
Pruebas físicas- detección de xantomas y xantelasmas
Estudios de función del corazón- prueba de esfuerzo
Pruebas genéticas- alteración o mutación en el gen receptor de LDL
Algunos de los síntomas pueden ser:
Altos niveles de colesterol total y colesterol LDL en la sangre
Historial familiar de altos niveles de colesterol total y LDL, y / o un ataque al corazón a temprana edad
Niveles elevados y resistentes a la terapia de LDL en uno o ambos padres
Los xantomas (depósitos de cera de colesterol en la piel o tendones)
Xantelasmas (depósitos de colesterol en los párpados)
Arco corneal (depósitos de colesterol alrededor de la córnea del ojo)
Dolor torácico (angina de pecho)
Las personas que tienen hipercolesterolemia familiar desarrollan xantomas (depósitos de grasa) debajo de la piel sobre sus codos, las rodillas y los glúteos; así como en los tendones a una edad muy temprana como lo es en algún momento de la infancia, ataques al corazón y muerte pueden ocurrir antes de 30.
Se sospecha la enfermedad en personas que presentan niveles de colesterol muy elevados, historia familiar o personal de hipercolesterolemia y/o enfermedad cardiovascular prematura.
Existe el REGISTRO MEXICANO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, que es una base de datos (registro electrónico) con información médica, historial familiar y datos de los pacientes. Los especialistas puedes registrar a sus pacientes en: https://fhmexico.org.mx/login.php
Es indispensable la participación de médicos e instituciones de salud que tratan a pacientes con HF para lograr captar datos estadísticos de estudio, que permitan conocer a profundidad el manejo de los pacientes en el país, el comportamiento y desarrollo de esta enfermedad, y las causas de las mutaciones que aún no se conocen.
